בדיקות חשובות במהלך הריון שחשוב שתכירי

בדיקות חשובות במהלך הריון שחשוב שתכירי

היריון הוא לא דבר מובן מאליו – מדובר על תהליך יצירת והתפתחות העובר עד שלב הלידה המרגש. במהלך ההיריון חשוב מאוד להיות במעקב רפואי ולבדוק שהכל מתנהל באורח תקין ובטוח. בדיקת cma היא אחת מהן.

בדיקה בשם CMA שזה ראשי תיבות שלChromosomal Microarray analysis  הינה בדיקה שמאוד מומלצת מצד רופאים לצורך בחינה של בעיות התפתחותיות שונות שעלולות להיווצר אצל העובר – מומים מולדים, הפרעת על הספקטרום האוטיסטי ועוד.

רוצה ללמוד עוד על בדיקת ה-CMA ובדיקות מומלצות אחרות לפני הלידה? הכנסו לאתר https://tlvmedical.com/ ותקבלו את כל המידע המקיף והחיוני ביותר

למה לבצע את הבדיקה הזו?

כדי להבין את מהות הבדיקה, חשוב לקבל קצת רקע. לבני האדם יש 23 זוגות כרומוזומים, כאשר כל זוג מורכב מכרומוזום של האב ושל האם- סך הכל 46 כרומוזומים. יחד עם זאת, לפעמים מתרחשות שגיאות אקראיות במהלך שלב חלוקת התא, העלולות לגרום לחסרים בכרומוזום ואף לא לכלול אותו – מה שמוריד את המספר שלהם ל -45, מצב שנקרא "מונוזומיה". זה קורה בשל טעויות בזמן חלוקת התא. במקרים אחרים, היווספות של כרומוזום נוסף שלא אמור להיות לכדי מספר 47, מה שנקרא 'טריזומיה'.

למה בדיקה של CMA טובה יותר מבדיקת קריוטיפ רגילה?

בבדיקת "קריוטיפ" מקבלים תמונה מלאה של הכרומוזומים וניתן לזהות עודף או חיסור של כרומוזומים בתא. אלא שלפעמים הבעיות הן לא עודף וחיסור אלא פגם או חסר בתוך כל אחד מ23 הכרומוזומים הקיימים. 'מחיקות' ו'כפילויות' של חלקי גנים אינם יכולים להיקלט בבדיקת קריוטיפ פשוטה. גם חסרים אלו עשויים להיות משמעותיים ביותר להתפתחות התקנית של העובר, ולהעיד על בעיות התפתחותיות קריטיות.

בדיקת ה- CMA מיועדת לאבחון מדויק למציאת חסרים, פגמים וכפילויות בגנים בתוך הכרומוזומים. בדיקת ה-CMA מסוגלת לזהות מחיקות וכפילויות שמתפספסות בבדיקת הקריוטיפ ויכולה לתת תמונת מצב מלאה ואמינה יותר לתקינות ההיריון והעובר.

למי מומלץ לעבור בדיקה של CMA?

כאמצעי זהירות, תמיד טוב להוריד את החשש ולהעלות את השקט הנפשי באמצעות בדיקת CMA שגרתית לכולם; אמנם אישה שחוששת ממקרים של קשיי התפתחות אצל הילד, הפרעות שונות שהתרחשו בקרב בני המשפחה הקרובה או המרוחקת, מי שחוששת בגלל היסטוריה משפחתית וכדומה – יכולה להוריד את החששות והדאגות באמצעות בדיקה גנטית זו הכוללת צ'יפ גנטי.

בדיקת סריקה גנטית

ישנן עוד מגוון דרכים ושיטות מומלצות כדי לעלות על בעיות בריאותיות שונות לאם ולעוברה במהלך ההיריון. הרופאים מציעים כל מני בדיקות שחלקן חובה וחלקן רשות, אותה יכולה האם לבצע ולקבל תמונת מצב מלאה ומדויקת יותר על תקינות ההיריון ובריאות העובר וכן על הצפי של ההתפתחות הכללית שלו. באמצעות סריקה גנטית ניתן יהיה לאבחן כל מני מומים גנטיים רבים טרום הלידה. הרופאים  עשויים להמליץ על בדיקות גנטיות במהלך ההיריון אם יש להרה או לבן זוגה היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות שונות.

חלק מן הפרעות הגנטיות השונות שניתן לעלות עליהן באמצעות סריקה גנטית כוללות בין היתר סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים, המופיליה, מחלת כליות פוליציסטית, טיי-זקס, תלסמיה ועוד.

בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית מודדת את עובי הקפל הגופני של העובר, היינו הרקמה בחלקו האחורי של צוואר העובר. מדידת העובי של העורף מסייעת להעריך את הסיכויים האפשריים לתסמונת דאון ולבעיות גנטיות אחרות אצל התינוק.

מעוניינת לשמוע עוד על בדיקות גנטיות שונות המומלצות לפני הלידה, ומתי מבצעים אותן? תוכלי לקבל באתר מידע רב אודות בדיקות מומלצות אלו ואחרות.